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4號(hào)染色體異常會(huì)怎樣？什么原因?qū)е碌?/h1>
發(fā)布時(shí)間：2025-12-19 20:48:20 作者：試管專家

4號(hào)染色體異常會(huì)怎樣？什么原因?qū)е碌? src="/autopic/ABJCg_nsx_vWfhF9x_J8thJ4hBF8zhnNwhntg__8amN.jpg" style="width: 600px; height: 360px;" /></div>
4號(hào)染色體異常會(huì)怎樣？什么原因?qū)е碌?br /><p>人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，號(hào)染會(huì)樣分為23對(duì)。色體什原4號(hào)染色體的異常因?qū)蓚€(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的號(hào)染會(huì)樣拷貝，形成一對(duì)。色體什原4號(hào)染色體跨越約1.91億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))，異常因?qū)д技?xì)胞總DNA的號(hào)染會(huì)樣6%以上。</p><p style="text-align:center"><img draggable="857a06" alt="4號(hào)染色體異常會(huì)怎樣？什么原因?qū)е碌? src="/autopic/ABJCg_nsx_vWfhF9x_J8thJ4hBF8zhnNwhntg__8amN.jpg"/></p><p style="text-align: center;"><img dropzone="1c2750" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-04-29/a60c8cf8a6d1567456e5f995727ccf1a.jpg" alt="4號(hào)染色體" /></p><p style="text-align: center;">4號(hào)染色體</p><p>識(shí)別每條染色體上的色體什原基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的異常因?qū)Х椒▉眍A(yù)測(cè)每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的號(hào)染會(huì)樣基因數(shù)量會(huì)有所不同。4號(hào)染色體可能含有1,色體什原000到1,100個(gè)基因，這些基因提供了制造蛋白質(zhì)的異常因?qū)дf明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的號(hào)染會(huì)樣作用。</p><p>4號(hào)染色體圖</p><p>遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的色體什原圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的異常因?qū)鄬?duì)大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。</p><p style="text-align: center;"><img date-time="a97e2a" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-04-29/9c36d74cf8e5b075f97ccf7811b0f26d.jpg" alt="4號(hào)染色體圖表" /></p><p style="text-align: center;">4號(hào)染色體圖表</p><p>4號(hào)染色體異常出現(xiàn)相關(guān)疾病</p><p><strong>癌癥</strong></p><p>已經(jīng)在幾種類型的人類癌癥中鑒定了4號(hào)染色體的變化。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。例如，4號(hào)染色體和若干其他染色體之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)與白血病相關(guān)，白血病是血液形成細(xì)胞的癌癥。</p><p>涉及4號(hào)染色體和染色體14的特異性易位通常在多發(fā)性骨髓瘤中發(fā)現(xiàn)，其是在骨髓細(xì)胞中起始的癌癥。易位，寫為t(4; 14)(p16; q32)，異常地將4號(hào)染色體上的WHSC1基因與14號(hào)染色體上的另一個(gè)基因的一部分融合。這些基因的融合過度激活WHSC1，這似乎促進(jìn)了不受控制的癌細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂。</p><p><strong>Facioscapulohumeral肌營(yíng)養(yǎng)不良癥</strong></p><p>肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由涉及4號(hào)染色體的長(zhǎng)(q)臂的遺傳變化引起的。這種情況的特征在于肌肉無力和消瘦(萎縮)隨時(shí)間緩慢惡化。它是由稱為D4Z4的DNA區(qū)域的變化引起的，該區(qū)域位于染色體末端附近，位于描述為4q35的位置。D4Z4區(qū)域由11至100多個(gè)重復(fù)區(qū)段組成，每個(gè)區(qū)段長(zhǎng)約3,300個(gè)DNA堿基對(duì)(3.3kb)。整個(gè)D4Z4區(qū)域通常是高甲基化的，這意味著它具有與DNA連接的大量甲基(由一個(gè)碳原子和三個(gè)氫原子組成)。當(dāng)該區(qū)域低甲基化，附著的甲基太少時(shí)，會(huì)導(dǎo)致面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。在1型面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(FSHD1)中，發(fā)生低甲基化是因?yàn)镈4Z4區(qū)域異常縮短(收縮)，含有1到10次重復(fù)，而不是通常的11到100次重復(fù)。在2型面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(FSHD2)中，低甲基化最常見的原因是基因突變SMCHD1，通常使D4Z4區(qū)域高度甲基化。</p><p style="text-align: center;"><img dir="8b3019" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-04-29/13427fd2215d4d9457debab85a6f6407.jpg" alt="面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥" /></p><p style="text-align: center;">面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥</p><p>最接近4號(hào)染色體末端的D4Z4區(qū)段包含稱為DUX4的基因。D4Z4區(qū)域的高甲基化通常使DUX4基因在大多數(shù)成體細(xì)胞和組織中保持關(guān)閉(沉默)。在患有面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的人中，D4Z4區(qū)域的低甲基化阻止DUX4基因在通常被關(guān)閉的細(xì)胞和組織中沉默。雖然DUX4基因在開啟(活躍)時(shí)的功能知之甚少，但研究人員認(rèn)為它會(huì)影響其他基因的活性，特別是在肌肉細(xì)胞中。目前尚不清楚DUX4的異常活動(dòng)情況基因損傷或破壞這些細(xì)胞，導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉無力和萎縮。</p><p>所述DUX4基因毗鄰稱為PLAM序列，這是必要的生產(chǎn)DUX4蛋白質(zhì)的DNA的調(diào)節(jié)區(qū)。4號(hào)染色體的一些拷貝具有功能性pLAM序列，而其他拷貝不具有。具有功能性pLAM序列的4號(hào)染色體的拷貝被描述為4qA或“許可”。沒有功能性pLAM序列的那些被描述為4qB或“非許可”。沒有功能性pLAM序列，不會(huì)產(chǎn)生DUX4蛋白。因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞中有4個(gè)4號(hào)染色體拷貝，所以個(gè)體可能有4個(gè)4號(hào)染色體的“許可”拷貝，2個(gè)“非許可”拷貝，或者每個(gè)拷貝中的一個(gè)。Facioscapulohumeral肌營(yíng)養(yǎng)不良癥只能發(fā)生在至少有一個(gè)“允許”的4號(hào)染色體拷貝的人身上。SMCHD1基因突變，該疾病僅在存在功能性pLAM序列以允許產(chǎn)生DUX4蛋白時(shí)才產(chǎn)生。</p><p><strong>PDGFRA相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病</strong></p><p>PDGFRA相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病是由涉及 PDGFRA基因的遺傳異常引起的， PDGFRA基因是4號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)的一種基因。這種病癥是一種血細(xì)胞癌，其特征是嗜酸性粒細(xì)胞數(shù)量增加，這是一種參與過敏的白細(xì)胞反應(yīng)。</p><p>PDGFRA基因異常是體細(xì)胞突變，這是一個(gè)人的一生期間獲得的是只存在于某些細(xì)胞突變。這些異常中最常見的是從4號(hào)染色體中刪除遺傳物質(zhì)，其去除大約800個(gè)DNA構(gòu)建塊(核苷酸)并將兩個(gè)基因FIP1L1和PDGFRA的部分組合在一起，從而產(chǎn)生FIP1L1-PDGFRA融合基因。偶爾，通過除缺失以外的機(jī)制，除FIP1L1之外的基因與PDGFRA基因融合。極少數(shù)情況下，改變PDGFRA基因中單個(gè)DNA構(gòu)建模塊的突變(點(diǎn)突變)會(huì)導(dǎo)致這種情況。</p><p style="text-align: center;"><img lang="d51d63" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-04-29/9a8f44367299e533b813077305231990.jpg" alt="PDGFRA相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病" /></p><p style="text-align: center;">PDGFRA相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病</p><p>由FIP1L1-PDGFRA融合基因(以及其他PDGFRA融合基因)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)具有PDGFRA蛋白的功能，其刺激細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)途徑，其控制許多重要的細(xì)胞過程，例如細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂(增殖)。和細(xì)胞存活。然而，與正常的PDGFRA蛋白不同，融合蛋白不斷地開啟(組成型激活)，這意味著細(xì)胞總是接收增殖信號(hào)。類似地，PDGFRA基因中的點(diǎn)突變可以導(dǎo)致組成型活化的PDGFRA蛋白。當(dāng)FIP1L1-PDGFRA融合基因或PDGFRA中的點(diǎn)突變時(shí)基因發(fā)生在血細(xì)胞前體中，嗜酸性粒細(xì)胞(有時(shí)是其他血細(xì)胞)的生長(zhǎng)控制不良，導(dǎo)致PDGFRA相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病。目前尚不清楚為什么嗜酸性粒細(xì)胞優(yōu)先受這種遺傳變化的影響。</p><p><strong>Wolf-Hirschhorn綜合征</strong></p><p>Wolf-Hirschhorn綜合征是由4號(hào)染色體的短(p)臂末端附近遺傳物質(zhì)的缺失引起的，該位置描述為4p16.3。這種病癥的體征和癥狀與染色體這部分多個(gè)基因的丟失有關(guān)。刪除的大小因受影響的個(gè)體而異; 研究表明，較大的缺失往往導(dǎo)致更嚴(yán)重的智力殘疾和身體異常，而不是較小的缺失。</p><p>在Wolf-Hirschhorn綜合征患者中最常刪除的4號(hào)染色體區(qū)域被稱為Wolf-Hirschhorn綜合征臨界區(qū)域2(WHSCR-2)。該區(qū)域包含幾個(gè)基因，其中一些已知在早期發(fā)育中起重要作用。這些基因的丟失導(dǎo)致發(fā)育遲緩，獨(dú)特的面部外觀和該病癥的其他特征。科學(xué)家正在努力確定4號(hào)染色體短臂末端的其他基因，這些基因有助于Wolf-Hirschhorn綜合征的特征。</p><p style="text-align: center;"> <img draggable="73e3ed" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-04-29/57ed3042c29004ef1748871980269304.jpg" alt="4p-綜合征" /></p><p style="text-align: center;">4p-綜合征</p><p><strong>其他4染色體病癥</strong></p><p>來自4號(hào)染色體的短(p)臂的遺傳物質(zhì)的一些缺失不涉及關(guān)鍵區(qū)域WHSCR-2。這些缺失引起的癥狀和體征與Wolf-Hirschhorn綜合征不同，包括輕度智力障礙，在某些情況下，還有快速(加速)生長(zhǎng)。具有此類刪除的人通常沒有癲癇發(fā)作。</p><p>當(dāng)細(xì)胞具有4號(hào)染色體的三個(gè)拷貝而不是通常的兩個(gè)拷貝時(shí)，發(fā)生三體性4。完全三體性4，當(dāng)所有身體的細(xì)胞都含有4號(hào)染色體的額外拷貝時(shí)發(fā)生，與生命不相容。當(dāng)只有一些身體的細(xì)胞有4號(hào)染色體的額外副本時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)類似但稍微不那么嚴(yán)重的情況，稱為馬賽克三體性。馬賽克三體性4的體征和癥狀差異很大，可能包括心臟缺陷，手指和腳趾異常，和其他出生缺陷。馬賽克三體性4非常罕見; 只有少數(shù)病例報(bào)告過。</p><p>4號(hào)染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可以具有多種效果，包括延遲生長(zhǎng)和發(fā)育，智力殘疾，獨(dú)特的面部特征，心臟缺陷和其他醫(yī)學(xué)問題。涉及4號(hào)染色體的變化包括每個(gè)細(xì)胞中額外的染色體片段(部分三體性4)，每個(gè)細(xì)胞中缺失的染色體片段(部分單體4)和稱為環(huán)狀4號(hào)染色體的環(huán)狀結(jié)構(gòu)。環(huán)狀染色體出現(xiàn)在染色體在兩個(gè)地方斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成圓形結(jié)構(gòu)。</p><area draggable="f02c31"></area><map dropzone="637e21"></map><bdo date-time="c02d48"></bdo><table dropzone="35334f" class="c857a0 embed-role-tb role-unit " frame="void" rules="all" bordercolor="#DEDFE1"><tbody><tr><th style="width:20px">染色體異常類型</th><td><dfn dir="a2d3cd"></dfn><font lang="d774cd"></font><ins draggable="012ade"></ins><table date-time="08258b" frame="void" rules="all" bordercolor="#DEDFE1"><tbody><tr><td><small dropzone="402228"></small><sup date-time="426e95"></sup><time dir="adc37d"></time><table dir="2640ab" class="d1c275 tb-entries "><tbody><tr><td width="20%">?1號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?1p36缺失綜合征</td><td width="20%">?1q21.1微缺失</td><td width="20%">?1q21.1微重復(fù)綜合征</td><td width="20%">?神經(jīng)母細(xì)胞瘤</td></tr><tr><td width="20%">?TAR綜合征</td><td width="20%">?2號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?2q37缺失綜合征</td><td width="20%">?SATB2相關(guān)綜合征</td><td width="20%">?3號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?3p缺失綜合癥</td><td width="20%">?3q29微缺失綜合征</td><td width="20%">?3q29微重復(fù)綜合征</td><td width="20%">?4號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?肌營(yíng)養(yǎng)不良癥</td></tr><tr><td width="20%">?嗜酸細(xì)胞性白血病</td><td width="20%">?4p綜合征</td><td width="20%">?5號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?5q綜合征</td><td width="20%">?5q31.3微缺失綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?貓叫綜合征</td><td width="20%">?腦室周圍異位</td><td width="20%">?6號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?6q24新生兒糖尿病</td><td width="20%">?7號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?7q11.23重復(fù)綜合征</td><td width="20%">?Silver綜合征</td><td width="20%">?SCS綜合征</td><td width="20%">?威廉姆斯綜合征</td><td width="20%">?8號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?8p11骨髓增殖綜合征</td><td width="20%">?CBF-AML</td><td width="20%">?8號(hào)染色體重組</td><td width="20%">?毛發(fā)鼻指綜合癥</td><td width="20%">?9號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?膀胱癌</td><td width="20%">?Kleefstra綜合癥</td><td width="20%">?10號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?11號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?bws綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?伊曼紐爾綜合癥</td><td width="20%">?尤因肉瘤</td><td width="20%">?雅克布森綜合癥</td><td width="20%">?12號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?12p四體綜合征</td></tr><tr><td width="20%">?13號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤</td><td width="20%">?Patau綜合癥</td><td width="20%">?14號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?FOXG1綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?多發(fā)性骨髓瘤</td><td width="20%">?14號(hào)環(huán)形染色體</td><td width="20%">?15號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?15q13.3微缺失</td><td width="20%">?天使人綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?小胖威利綜合征</td><td width="20%">?16號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?17號(hào)染色體</td><td width="20%">?18號(hào)染色體</td><td width="20%">?19號(hào)染色體</td></tr><tr><td width="20%">?20號(hào)染色體</td><td width="20%">?21號(hào)染色體</td><td width="20%">?22號(hào)染色體</td></tr></tbody></table></td></tr></tbody></table></td></tr></tbody></table></div></div><tt lang="152f7d"></tt><var draggable="41baa9"></var><area dropzone="0be25f"></area><div lang="66f577" class="ea97e2 news-fanye clearfix wow fadeInUp" data-wow-delay=".6s"><map date-time="b5bb6f"></map><bdo dir="6c7d1f"></bdo><dfn lang="328e38"></dfn><div draggable="347185" class="f8b301 previousPage NewsDetPage clearfix">
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